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Sindromi malformative multiple, spettri fenotipici, associazioni

  1. Sindrome di Crouzon (craniosinostosiprogressiva, ipertelorismo, strabismo, labbro superiore corto, palato stretto, eruzione ectopica dei primi molari)
  2. Acrocefalosindattilia (brachicefalia,craniosinostosi, ipertelorismo, ipoplasia del mascellare)
  3. Sindrome di Antley-Bixler (craniosinostosi, brachicefalia, ipoplasia medio facciale)
  4. Sindrome "c" (trigonocefalia con prominenza della sutura metopisa, microstomia, micrognazia, palato ogivale)
  5. Sindrome di Hallermann- Streiff (prominenza regione frontale-parietale, ipoplasia malare, microstomia, micrognazia)
  6. Sindrome di Treacher-Collins (ipoplasia zigomatica, mandibolare, palatoschisi, malocclusione)
  7. Sindrome di Nager (ipoplasia malare, ipoplasia mandibolare)
  8. Disostosi acrofacciale con difetti postassiali (ipoplasia zigomatica, micrognazia)
  9. Sindrome cerebro-costo-mandibolare (ipoplasia mandibolare grave a volte associata a glossoptosi, palato corto, palatoschisi)
  10. Fenotipo Pena- Shokeir (ipertricosi in zona frontale, ipertelorismo, micrognazia)
  11. Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica (microcefalia, labbro superiore sporgente, micrognazia)
  12. Sindrome di Meckel (encefalocele occipitale con microcefalia)
  13. Sindrome di Freman- Shelman (labbra arricciate in atteggiamento da fischiatore, palato ogivale)
  14. Sindrome dello pterigiopoplitepo (labiopalatoschisi, signazia)
  15. Sindrome di Silver-Rassell ( bozze frontali prominenti, facies triangolare con ipoplasia mandibolare)
  16. Sindrome di Dobowitz (microcefalia, mandibola ipoplasica e a punta, palato ogivale)
  17. Sindrome di Seckel(facies stretta con naso incurvato a becco, micrognazia)
  18. Sindrome di Cornelia De Lange (palatoschisi, facies con sopracciglie folte fuse sulla linea mediana, ritardo dell'età ossea e dell'eruzione dei denti)
  19. Sindrome di Martin-Beli (facies allungata con fronte e mandibola prominenti, ipoplasia della regione malare, palato ogivale)
  20. Sindrome FG (macrocefalia, facies caratteristica con fronte prominente, enoftalmo,ipertelorismo,bocca semiaperta)
  21. Sindrome di Sotos (macrocrania con fronte prominente,mento prominente talvolta francamente prominente,età ossea avanzata di 2-3 anni)
  22. Sindrome di Marshall-Smith (bozze frontali e occhi prominenti, sclere blu, micrognazia, ossa facciali piccole)
  23. Sindrome di Rubinstein-Taybi (fronte alta e prominente,ipoplasia mediofacciale,labbro superiore sottile, palato ogivale)
  24. Sindrome di Coffin-Siris (facies con sopracciglie folte,ipertelorismo, naso largo,labbra carnose)
  25. Sindrome di Coffin-Lowry (arcate sopraccigliari prominenti,ipertelorismo, labbra carnose,bocca semiaperta con lingua protrudente)
  26. Sindrome oto-palato-digitale (ipoplasia generalizzata delle ossa facciali, bocca piccola ad angoli rivolti in basso tenuta tendenzialmente aperta, schisi del palato molle o sottomucosa)
  27. Sindrome di Cohen (facies con sella nasale prominente,filtro breve ed ipoplasico,bocca semiaperta,incisivi superiori grandi)
  28. Sindrome oculo-dento-digitale (ipotelorismo,naso affilato con ipoplasia delle ali del naso, displasia dello smalto)
  29. Sindrome di Noonan (ipertelorismo,rime palpebrali verso il basso,palato ogivale)
  30. Sindrome cardio-facio-cutanea (macrocefalia)
  31. Sindrome di Williams (facies tipica con diametro bifrontale stretto, bocca larga mantenuta aperta con labbra grosse anteroverse, anomalie del cavo orale con ipo-microdontia,malocclusione, diastemi dentali, iperplasia della mucosa,frenuli accessori)
  32. Sindrome di Robinow (facies fetale con macrocefalia,rima orale triangolare da brevità del labbro superiore e proiezione in basso delle commessure labiali)
  33. Sindrome velo-cardio-facciale (facies allungata,micrognazia,schisi del palato posteriore evidente o sottomucosa,talvolta solo palato ogivale)
  34. Sindrome di Van der Woude (fossette sul labbro inferiore,
  35. labio-palatoschisi, ipodontia)
  36. Sindrome di Smith-Lemli-Opitz (microcefalia, ipertelorismo, narici anteroverse,palato ogivale, micrognazia)
  37. Sindrome oro-facio-digitale tipo I (schisi mediana del labbro superiore, schisi gengivale in corrispondenza degli incisivi laterali, schisi linguali,frenuli labio gengivali sovrannumerari e ipertrofici, lingua lobata)
  38. Sindrome di Lenz (micro-anoftalmia,agenesia degli incisivi, malocclusione)

  39. Sindrome oro-facio-digitale tipo Il (lingua con papille ipertrofiche e solchi pronunciati,talvolta lobulata,scarsamente mobile,frenuli ipertrofici)

  40. Sindrome di Roberts (micro-brachicefalia,ipertelorismo ed esoftalmo, labiopalatoschisi)
  41. Sindrome lacrimo-auricolo-dento-digitale (displasia dello smalto, incisivi laterali a cuneo)
  42. Sindrome ipo- aplasia femorale -facies peculiare (fessure palpebrali rivolte in alto, labbro superiore sottile,micrognazia,palatoschisi)
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