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- Info
Sindromi da geni contigui e da instabilità cromosomica
- Sindrome trico-rino-falangea (capelli radi, naso "a pera", labbro superiore sottile microdontia, malocclussione)
- Sindrome di Langer-Giedon (capelli radi, microcefalia, micrognazia)
- Sindrome di Beckwith-wiedemann (macroglossia, macrognazia)
- Sindrome di Prader-Willi (facies ipotonica)
- Sindrome di Miller-Dieker (microcefalia, facies con sella nasale larga)
- Anomalia di Digiorge (facies dismorfica, micrognazia)
- Anemia di Franconi (microcefalia)
- Atassia-Teleangectasia (viso affilato, sguardo triste, scialorrea)
- Sindrome di Bloom (dolicocefalia, eritemi teleangectasici su naso, guance e labbra)
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