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Sindromi cromosomiche

  1. Sindrome di Down
  2. Sindrome da trisomia del 18 (dolicocefalia, micrognazia, orecchie ad impianto basso retroruotate e dismorfiche)
  3. Sindrome da trisomia del 13 (difetti craniofacciali e oculari gravi odi tipo oloprosencefalico)
  4. Sindrome di Turner (facies caratteristica)
  5. Sindrome da duplicazione lq (macrocefalia apparemte, viso triangolare)
  6. Sindrome da trisomia 4p (deficit di accrescimento pre- e postnatale,microcefalia,aplasia delle ossa del naso,malocclusione)
  7. Sindrome da monosomia 4p (microcefalia, ipertelorismo, naso grosso e prominente,padiglioni auricolari grandi e poco differenziati)
  8. Sindrome del "Cri du chat" ( nel neonato : microcefalia, viso tondo, ipertelorismo,rime palpebrali inclinate in basso,micrognazia; nell' adulto : viso assottigliato, ipoplasia mandibolare, incanutimento precoce)
  9. Sindrome da trisomia 7q (macrocefalia, fronte e occipite prominenti, ipertelorismo, palpebre strette, padiglioni auricolari dismorfici)
  10. Sindrome da trisomia 8 (viso allungato,labbro inferiore grosso e anteverso)
  11. Sindrome da trisomia 9 (dismorfismi craniofacciali: micro-dolicocefalia, con diametro frontale stretto e fronte alta, enoftalmo, sella nasale larga e prominente, ipoplasia mandibolare, padiglioni auricolari dismorfici)
  12. Sindrome da trisomia 9p (brachicefalia, facies dismorfica,enoftalmo, ipertelorismo)
  13. Sindrome da trisomia 10p (dolicocefalia, fronte alta, labbro superiore sottile)
  14. Sindrome da trisomia 10q (microbrachicefalia, facies ipotonica, ptosi e rime palpebrali corte)
  15. Sindrome da monosomia 11q (trigonocefalia, microstomia, micrognazia)
  16. Sindrome da monosomia 13q (microcefalia, profilo "greco", incisivi superiori prominenti)
  17. Sindrome da monosomia 18p (facies rotondeggiante macrostomia, anomalie della dentizione)
  18. Sindrome da monosomia del 18q (microcefalia apparente, facies con profilo caratteristico per infossamento della parte media del viso e prominenza relativa del mento)
  19. Sindrome da trisomia da traslocazione t (11;22) (microcefalia, retrazione del labbro inferiore, micrognazia)
  20. Sindrome XXXXY (viso rotondeggiante e, in seguito, ovalare con ipertelorismo, macrostomia, prognatismo nei pazienti più grandi)
  21. Sindrome da polisomia X (microcefalia, facies rotondeggiante, iperteloris m o, e picanto)
  22. Sindrome da triploidia (micrognazia,occasionale labiopalatoschisi e macroglossia)
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