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Malattie da errori congeniti del metabolismo

  1. Fenilchetonuria (microcefalia, prominenza della mandibola, denti distanziati, ipoplasia dello smalto)
  2. Omocistinuria (anomalie occasionali, capelli chiari, secchi e fragili, palato ogivale, denti superiori affollati e protrudenti)
  3. Mucolipidosi Il (ipertrofia gengivale, facies con scafocefalia, bozze frontali prominenti, sella nasale ipoplastica, labbra carnose)
  4. Mucopolisaccaridosi I (macrocefalia con scafocefalia, ipertelorismo, labbra carnose, ipertrofia gengivale)
  5. Mucopolisaccaridosi Il ( ipertrofia gengivale, macroglossia, labbra carnose,bozze frontali prominenti)
  6. Mucopolisaccaridosi VI (macroglossia, labbra carnose,sella nasale ipoplastica, bozze frontali prominenti)
  7. Sialidosi (macroglossia, labbra carnose)
  8. Fucosidosi (macroglossia)
  9. Gangliosidosi Gm2 (macrocefalia e adiposità al volto con "faccia a bambola")
  10. Sindrome di Menkes (micrognazia, guance protrudenti, microcefalia)
  11. Rachitismo Ipofosfatemico vitamina D- resistente (precoce caduta dei denti decidui, alterata calcificazione della dentina e frequenti processi infettivi periapicali)
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